Zolgensma

Pour le traitement des patients jusqu'à l'âge de deux ans atteints d'amyotrophie spinale (SMA) 5q avec une mutation biallélique du gène SMN1 et une SMA de type 1 diagnostiquée cliniquement, ou pour le traitement des patients jusqu'à l'âge de deux ans atteints de SMA 5q avec une mutation biallélique du gène SMN1 et jusqu'à 3 copies du gène SMN2, après accord de prise en charge des coûts par l'office AI et consultation préalable du service médical régional (SMR).

ZOLGENSMA ne peut être prescrit que dans les centres neuromusculaires spécialisés du réseau Myosuisse (voir par exemple https://myosuisse.org/fr/qui-sommes-nous/centres-de-reference) par un médecin spécialiste en neurologie ou en neuropédiatrie et il ne peut être administré que dans le cadre d'une hospitalisation. Il est impératif que le personnel médical traitant soit expérimenté dans le diagnostic et le traitement des patients atteints d’amyotrophie spinale.

Le médecin traitant est tenu d'enregistrer en permanence les données nécessaires dans le registre suisse des maladies neuromusculaires Swiss-Reg-NMD (https://www.swiss-reg-nmd.ch/fr/sur-le-registre/).

Tous les patients traités par ZOLGENSMA sont régulièrement examinés par le spécialiste en neurologie traitant dans le centre spécialisé pour étudier les paramètres d'évaluation resp. la réponse à la préparation, les évaluations étant effectuées en fonction de l'âge et des capacités motrices et saisies dans le registre. Selon le stade de la maladie, les tests et échelles 6MWT, HFMSE, RULM, HFMS, CHOP-INTEND et les évaluations de la fonction pulmonaire (CV, VEMS) sont réalisés tous les 4 mois la première année, tous les 6 mois la deuxième année et tous les ans à partir de la troisième année et consignés dans le registre.
Les examens ont lieu au début du traitement et ensuite, en règle générale, tous les 4 mois la première année, tous les 6 mois la deuxième année et tous les ans à partir de la troisième année.

Sont exclus:
• Les patients atteints de SMA de type 0 et IV, ainsi que toutes les atrophies musculaires spinales et neurales qui ne sont pas dues à une délétion ou à une mutation génétique sur le chromosome 5q; les patients sous ventilation continue (16 heures ou plus par jour pendant 21 jours consécutifs en l'absence d'infection aiguë réversible) ou nécessitant une trachéotomie permanente.
• Zolgensma ne doit pas être utilisé avant, après ni en association avec une thérapie génique spécifique à la SMA. Zolgensma ne doit pas être administré en même temps qu'un autre traitement médicamenteux de l'atrophie musculaire spinale (SMA) agissant sur l'expression des protéines SMN. Sont exclues de cette réglementation les thérapies dites de transition (bridging-therapy) durant 6 mois au maximum.

Les critères suivants définissent une absence de bénéfice thérapeutique qui déclenche une obligation de remboursement par Novartis Pharma Schweiz:
a) décès dû à une aggravation de la SMA, ou
b) patients nécessitant nouvellement une ventilation invasive continue (16 heures ou plus par jour pendant 21 jours consécutifs, en l'absence d'infection aiguë réversible, documentée au moyen du code CHOP en cas d'hospitalisation ou de la lecture du respirateur en cas de traitement ambulatoire), ou
c) nécessité d'une trachéotomie permanente, avec détérioration concomitante des fonctions motrices selon l'un des scores moteurs ci-dessous;
d) détérioration globale de la fonction motrice sur 2 scores moteurs différents (à l'exception du score CHOP-INTEND comme seul critère chez les patients sévèrement atteints), confirmée par 2 mesures successives, sans autre justification de la détérioration:
1. Patients de moins de 2 ans: CHOP-INTEND (> 4 points); RULM (> 3 points)
2. Patients de 2 ans et plus: HFMSE (> 3 points); RULM (> 3 points)

(CHOP-INTEND = Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders; HFMSE = Hammersmith Functional Motor Scale Expanded; RULM = Revised Upper limb Module)

Novartis Pharma Schweiz AG rembourse à l'assurance-invalidité (ou subsidiairement à la caisse-maladie au sens de l'art. 27 LAMal), à sa première demande, une part fixe du prix de fabrique pour chaque set de ZOLGENSMA acheté. Elle communique le montant du remboursement. La TVA ne peut pas être récupérée en plus de cette part du prix de fabrique. La demande de remboursement doit être effectuée à partir du moment de l'administration. En outre, Novartis Pharma Schweiz AG prend en charge une part déterminée des coûts des thérapie intermédiaire en cas de titre élevé d'AAV9. Elle communique le montant du remboursement.