Zolgensma

Per il trattamento di pazienti fino all'età di due anni con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q con una mutazione biallelica nel gene SMN1 e una diagnosi clinica di SMA di tipo 1, o per il trattamento di pazienti fino all'età di due anni con SMA 5q con una mutazione biallelica nel gene SMN1 e fino a 3 copie del gene SMN2 dopo l'approvazione dei costi da parte dell'ufficio AI previa consultazione del servizio medico regionale (SMR).

ZOLGENSMA può essere prescritto solo nei centri neuromuscolari specializzati della rete Myosuisse (cfr. ad esempio https://myosuisse.org/it/chi-siamo/centri-di-riferimento) da uno specialista in neurologia/neuropediatria e somministrato durante una degenza ospedaliera. Il personale medico responsabile del trattamento deve necessariamente avere esperienza nella diagnostica e nel trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale.

Il medico curante è tenuto a inserire regolarmente i dati richiesti nel Registro svizzero per le malattie neuromuscolari Swiss-Reg-NMD (https://www.swiss-reg-nmd.ch/it/il-registro/).

Tutti i pazienti trattati con ZOLGENSMA vengono regolarmente visitati dal neurologo curante nel centro specializzato in base ai parametri di valutazione o in base alla risposta al medicamento; le valutazioni vengono effettuate in base all'età e alle capacità motorie e annotate nel registro. A seconda dello stadio della malattia, vengono rilevati e registrati i valori 6MWT, HFMSE, RULM, HFMS, CHOP-INTEND e la funzione polmonare (VC, FEV1), il primo anno ogni 4 mesi, il secondo anno ogni 6 mesi e dal terzo anno annualmente.
Gli esami diagnostici vengono effettuati all'inizio del trattamento e successivamente di solito ogni 4 mesi il primo anno, ogni 6 mesi il secondo anno e dal terzo anno annualmente.

Sono esclusi:
• I pazienti con una SMA di tipo 0 e IV e tutte le atrofie muscolari spinali e neurali non dovute a una delezione o mutazione genetica sul cromosoma 5q; i pazienti sottoposti a ventilazione permanente (16 o più ore al giorno per 21 giorni consecutivi in assenza di infezione acuta reversibile) o che necessitano di tracheostomia permanente.
• Zolgensma non deve essere utilizzato prima, dopo o insieme alla terapia genica specifica per la SMA. Zolgensma non deve essere co-somministrato con altri trattamenti farmacologici per l'atrofia muscolare spinale (SMA) che influenzano l'espressione delle proteine SMN. Le cosiddette terapie ponte della durata massima di 6 mesi non sono soggette a queste disposizioni.

I seguenti criteri definiscono la mancanza di beneficio terapeutico, che determina l'obbligo di rimborso da parte di Novartis Pharma Schweiz:
a) decesso dovuto al peggioramento della SMA;
b) pazienti che necessitano da poco di ventilazione permanente invasiva (16 o più ore al giorno per 21 giorni consecutivi in assenza di infezione acuta reversibile, documentata da codice CHOP in caso di assistenza ospedaliera, o lettura del respiratore in caso di assistenza ambulatoriale);
c) necessità di tracheostomia permanente, con concomitante peggioramento delle funzioni motorie secondo uno dei punteggi motori sotto riportati;
d) peggioramento complessivo della funzione motoria in 2 diversi punteggi motori (ad eccezione del CHOP-INTEND come unico criterio nei pazienti gravemente compromessi), confermato da 2 misurazioni consecutive, senza motivazioni alternative per i peggioramenti:
1. pazienti di età inferiore ai 2 anni: CHOP-INTEND (> 4 punti); RULM (> 3 punti)
2. pazienti di almeno 2 anni: HFMSE (> 3 punti); RULM (> 3 punti)
(CHOP-INTEND = Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscolar Disorders; HFMSE = Hammersmith Functional Motor Scale Expanded; RULM = Revised Upper limb Module).

Novartis Pharma Schweiz AG rimborserà all'assicurazione d'invalidità (o, in via sussidiaria, all'assicurazione malattia ai sensi dell'art. 27 LAMal), su sua richiesta, una quota fissa del prezzo di fabbrica per ogni set di ZOLGENSMA acquistato. L'importo del rimborso deve essere comunicato. L'IVA non può essere richiesta in aggiunta a questa percentuale del prezzo franco fabbrica. La richiesta di rimborso deve essere effettuata a partire dal momento della somministrazione.
Novartis Pharma Schweiz AG pagherà anche una quota fissa dei costi delle terapie ponte per i titoli elevati di AAV9. Annuncerà l'importo del rimborso.