Spinraza

SPINRAZA può essere prescritto e somministrato esclusivamente da un medico specialista in neurologia/neuropediatria in centri ospedalieri specializzati in malattie neuromuscolari della rete Myosuisse (vedi ad es. www.fsrmm.ch/it/progetti/la-rete-myosuisse). Il personale medico curante deve imperativamente avere esperienza nella diagnosi e nella terapia di pazienti affetti da SMA e nell’esecuzione di somministrazioni intratecali mediante punture lombari.
Nel primo anno di trattamento vengono utilizzate al massimo 6 confezioni di SPINRAZA 12 mg, rispettivamente 2 confezioni da 50 mg e 2 confezioni da 28 mg ciascuna, negli anni successivi al massimo 3 confezioni di SPINRAZA 12 mg ciascuna, rispettivamente 3 confezioni da 28 mg.

In caso di passaggio dal dosaggio di 12 mg a quello di 28 mg, nel primo anno di transizione l’utilizzo è limitato a un massimo di 1 confezione di SPINRAZA da 50 mg e 2 confezioni da 28 mg.

Tutti i pazienti trattati con SPINRAZA sono esaminati regolarmente presso il centro specializzato in questione dal medico specialista in neurologia che ne valuta i progressi in base ai parametri di valutazione e alla risposta al preparato. Il medico esegue valutazioni in base all’età e alle capacità motorie. A seconda dello stadio della malattia, sono registrati il 6MWT, HFMSE, RULM, HFMS, CHOP-INTEND e la funzionalità polmonare (VC, FEV1).
Gli esami vengono effettuati all’inizio del trattamento e successivamente di solito ogni 4 mesi o prima di ogni somministrazione del farmaco per via intratecale tramite puntura lombare.
Una specifica richiesta per il prolungamento del trattamento dopo 12 mesi deve essere redatta dal medico curante e ripresentata al medico di fiducia dell’assicuratore malattia.

Previo consenso del paziente, i dati richiesti devono essere registrati in modo continuativo nel Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari (www.swiss-reg-nmd.ch).

Criteri di rimborso per i pazienti di età inferiore a 20 anni (rimborso da parte dell'AI)
Garanzia delle spese accordata dall’ufficio AI previa consultazione del Servizio medico regionale (SMR). Per poter prolungare il trattamento, dopo 12 mesi il medico curante deve compilare un’apposita richiesta e inoltrarla all’ufficio AI.
Trattamento della SMA associata a un difetto del cromosoma 5q in pazienti pediatrici per i quali la diagnosi è stata effettuata prima del compimento del 20° anno di età.
Delezione omozigote, mutazione omozigote o eterozigosi complessa documentate (p. es. delezione dell’esone 7 del gene SMN1 allele 1 e mutazione del gene SMN1 allele 2) con almeno due copie del gene SMN2.

Pazienti presintomatici:
• copie del gene SMN2 ≥ 2.
Pazienti affetti da SMA di tipo I (forma infantile):
• copie del gene SMN2 ≥ 2.
• inizio dei sintomi e dei segni clinici ≤ 6 mesi (180 giorni).
Pazienti affetti da SMA con inizio più tardivo della malattia (tipi II e III):
• copie del gene SMN2 ≥ 2.
• inizio dei sintomi > 6 mesi.

Sono esclusi:
• SMA dei tipi 0 e IV nonché tutte le atrofie muscolari spinali o neurogene non riconducibili a delezione o mutazione genetica sul cromosoma 5q;
• pazienti per i quali la somministrazione intratecale mediante puntura lombare è resa impossibile da difficoltà tecniche o a causa di rischi per la salute (p. es. condizioni dovute a una fusione vertebrale);
• SPINRAZA non può essere somministrato dopo o durante l’esecuzione di una terapia genetica specifica per le SMA; assieme a un altro trattamento medicamentoso della SMA che agisce sull’espressione della proteina SMN.

La terapia deve essere interrotta in caso di:
• peggioramento complessivo delle funzioni motorie, confermato in almeno due rilevazioni consecutive, senza altra possibile spiegazione:
- peggioramento di almeno 2 punti registrato nella categoria «scalciare in orizzontale» o 1 punto con l’esame HINE, esclusa la categoria «afferrare consapevolmente»;
- peggioramento di oltre 4 punti registrato con l’esame Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND);
- peggioramento di oltre 3 punti registrato in base alla scala Revised Hammersmith Scale (HFMSE);
• respirazione artificiale permanente (almeno 16 ore o più al giorno per 21 giorni consecutivi, in assenza di infezioni reversibili acute) o necessità di una tracheotomia permanente in concomitanza di un peggioramento delle funzioni motorie;
• mancato rispetto del piano terapeutico.

La titolare dell’autorizzazione Biogen Switzerland SA rimborsa una quota fissa del prezzo di fabbrica all'assicurazione invalidità alla sua prima richiesta e per ogni confezione di SPINRAZA consegnata. La titolare dell’autorizzazione informa l’assicurazione invalidità dell’importo del rimborso. L’imposta sul valore aggiunto non può essere ulteriormente recuperata. La richiesta di rimborso deve avvenire a partire dal momento della somministrazione.

Criteri di rimborso per i pazienti di età pari o superiore a 20 anni (rimborso da parte dell’AOMS)
Per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) associata a 5q, a insorgenza tardiva (tipo II e III), secondo la garanzia di assunzione delle spese da parte dell’assicuratore malattia, previa consultazione del medico di fiducia.
Pazienti con documentazione di delezione omozigote, mutazione omozigote o eterozigosi complessa (ad es. delezione dell’esone 7 SMN1 allele 1 e mutazione di SMN1 allele 2) con almeno 2 copie del gene SMN2.

In caso di SMA a insorgenza tardiva (tipo II e III):
• copie del gene SMN2 ≥ 2;
• inizio dei sintomi > 6 mesi.

Sono esclusi:
• pazienti con SMA di tipo 0 e IV nonché tutte le atrofie muscolari spinali o neurogene non riconducibili a delezione o mutazione genetica sul cromosoma 5q;
• pazienti per i quali la somministrazione intratecale mediante puntura lombare, anche con guida ecografica (o con un’altra tecnica di imaging), è resa impossibile da difficoltà tecniche o a causa di rischi per la salute;
• pazienti in respirazione artificiale permanente (almeno 16 ore o più al giorno per 21 giorni consecutivi, in assenza di infezioni reversibili acute) o che necessitano di una tracheostomia permanente (ad eccezione dei pazienti che hanno iniziato il trattamento prima dei 20 anni e che sono stati trasferiti dall'AI);
• SPINRAZA non può essere somministrato dopo o durante l’esecuzione di una terapia genetica specifica per le SMA; assieme a un altro trattamento medicamentoso della SMA che agisce sull’espressione della proteina SMN.

La terapia deve essere interrotta in caso di:
• pazienti che necessitano di una nuova respirazione artificiale permanente durante la terapia con SPINRAZA (almeno 16 ore o più al giorno per 21 giorni consecutivi, in assenza di infezioni reversibili acute) o che necessitano di una tracheostomia permanente durante la terapia con SPINRAZA, con contemporaneo peggioramento delle funzioni motorie secondo uno dei punteggi motori riportati di seguito;
• peggioramento complessivo delle funzioni motorie in 2 diversi punteggi motori (con l’eccezione di CHOP-INTEND che è l’unico criterio nei pazienti gravemente compromessi), confermato in almeno 2 rilevazioni consecutive, senza altra possibile spiegazione:
- pazienti in grado di camminare: 6MWT (riduzione > 10% rispetto alla rilevazione all’inizio della terapia con SPINRAZA) e HFMSE (> 3 punti)
- pazienti non in grado di camminare: RULM e HFMS (> 3 punti ciascuno)
- pazienti gravemente compromessi: CHOP-INTEND (> 4 punti)
• mancato rispetto del piano terapeutico.

Alla prima richiesta dell’assicuratore malattia presso cui la persona era assicurata al momento dell’acquisto, la titolare dell’autorizzazione Biogen Switzerland SA rimborserà all’assicuratore malattia una percentuale fissa del prezzo di fabbrica per ogni confezione di SPINRAZA acquistata. Per pazienti che iniziano il trattamento con SPINRAZA dopo il compimento del 20 anno di età, la titolare dell’autorizzazione Biogen Switzerland SA rimborserà all’assicuratore malattia una ulteriore percentuale fissa del prezzo di fabbrica, nell’ambito della dose di carico all’inizio del trattamento. La titolare dell’autorizzazione informa l’assicuratore malattia dell’importo del rimborso. L’imposta sul valore aggiunto non può essere ulteriormente recuperata. La richiesta di rimborso deve avvenire a partire dal momento della somministrazione.