Evrysdi

La formulazione in compresse di EVRYSDI è disponibile per pazienti di età ≥2 anni (con peso ≥ 20 kg) a cui è stata prescritta la dose da 5 mg. Questa rappresenta una forma di somministrazione alternativa a EVRYSDI soluzione orale.

EVRYSDI può essere prescritto e somministrato esclusivamente da un medico specialista in neurologia/neuropediatria in centri ospedalieri specializzati in malattie neuromuscolari della rete Myosuisse (vedi ad es. www.fsrmm.ch/it/progetti/la-rete-myosuisse). Il personale medico curante deve imperativamente avere esperienza nella diagnosi e nella terapia di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale. Tutti i pazienti trattati con EVRYSDI vengono esaminati regolarmente dal neurologo curante nel centro specialistico secondo i parametri di valutazione o la risposta al preparato, con valutazioni effettuate in base all’età e alle capacità motorie. A seconda dello stadio della malattia, sono raccolti il 6MWT, l’HFMSE, il RULM, l’HFMS, il CHOP-INTEND e la funzione polmonare (VC, FEVI).
Gli esami vengono eseguiti all’inizio del trattamento e successivamente ai seguenti intervalli:
• durante i primi 2 anni di trattamento per tutti i pazienti: ogni 4 mesi
• per i pazienti sotto i 6 anni: ogni 4 mesi
• per i pazienti di età superiore ai 6 anni: ogni 6 mesi
Una specifica richiesta per il prolungamento del trattamento dopo 12 mesi deve essere redatta dal medico curante e ripresentata al medico di fiducia dell’assicuratore malattia.

Per ogni anno di trattamento vengono rimborsate al massimo 33 confezioni di EVRYSDI soluzione o 13.5 confezioni (cioè alternativamente 14 e 13 confezioni per anno di trattamento) di EVRYSDI compresse rivestite con film.
In caso di sostituzione della forma galenica durante l’anno di trattamento, il numero massimo di confezioni di soluzione e di compresse rivestite con film rimborsate sarà calcolato proporzionalmente.

Criteri di rimborso per i pazienti fino a 20 anni compiuti (rimborso da parte dell’AI)
Previa approvazione dei costi da parte dell’ufficio AI previa consultazione del servizio medico regionale (SMR). Una richiesta specifica per il prolungamento del trattamento dopo 12 mesi deve essere redatta dal medico curante e ripresentata nuovamente all’ufficio AI.
Per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) associata al 5q in pazienti pediatrici con diagnosi prima del 20° anno di età.
Pazienti con documentata delezione omozigote, mutazione omozigote o eterozigosi complessa (per es. delezione dell’esone 7 di SMN1 allele 1 e mutazione di SMN1 allele 2 con almeno 2 copie del gene SMN2).
Pazienti presintomatici:
• copie del gene SMN2 ≥ 2.
Per SMA tipo I (forma infantile):
• copie del gene SMN2 ≥ 2.
• insorgenza di sintomi e segni clinici ≤ 6 mesi (180 giorni).
In caso di SMA a insorgenza tardiva (tipo II e III):
• copie del gene SMN2 ≥ 2.
• inizio dei sintomi > 6 mesi.

Sono esclusi:
• SMA di tipo 0 e IV nonché tutte le atrofie muscolari spinali o neurali che non sono dovute ad una delezione o mutazione genica sul cromosoma 5q;
• EVRYSDI non deve essere utilizzato prima, dopo o insieme ad una terapia genica specifica per la SMA. EVRYSDI non deve essere somministrato insieme a altri trattamenti medicamentosi per l’atrofia muscolare spinale (SMA) che agiscono sull’espressione della proteina SMN.

La terapia deve essere interrotta in caso di:
• peggioramento globale della funzione motoria, confermato da 2 misurazioni consecutive, senza un motivo alternativo per i peggioramenti:
o peggioramento di oltre 2 punti registrato nella categoria «scalciare in orizzontale» o 1 punto con l’esame HINE, esclusa la categoria «afferrare consapevolmente»;
o peggioramento di oltre 4 punti registrato con l’esame Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND);
o peggioramento di oltre 3 punti registrato in base alla scala Revised Hammersmith Scale (HFMSE);
• respirazione artificiale permanente (almeno 16 ore o più al giorno per 21 giorni consecutivi, in assenza di infezioni reversibili acute) o necessità di una tracheotomia permanente in concomitanza di un peggioramento delle funzioni motorie;
• mancato rispetto del piano terapeutico.

Il titolare dell’autorizzazione Roche Pharma (Svizzera) SA rimborsa una quota fissa del prezzo di fabbrica all’assicurazione per l’invalidità (o, in via sussidiaria, all’assicurazione malattia ai sensi dell’art. 27 LAMal), alla sua prima richiesta e per ogni confezione di EVRYSDI consegnata. Il titolare dell’omologazione informa l’assicurazione per l’invalidità dell’importo del rimborso. L’imposta sul valore aggiunto non può essere ulteriormente recuperata.
La richiesta di rimborso deve essere presentata a partire dalla data di somministrazione.

Criteri di rimborso per i pazienti di età pari o superiore a 21 anni (rimborso da parte dell’AOMS)
Per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) associata a 5q, a insorgenza tardiva (tipo II e III), secondo la garanzia di assunzione delle spese da parte dell’assicuratore malattia, previa consultazione del medico di fiducia. Una specifica richiesta per il prolungamento del trattamento dopo 12 mesi deve essere redatta dal medico curante e ripresentata al medico di fiducia dell’assicuratore malattia.
Pazienti con documentazione di delezione omozigote, mutazione omozigote o eterozigosi complessa (ad es. delezione dell’esone 7 SMN1 allele 1 e mutazione di SMN1 allele 2 con almeno 2 copie del gene SMN2).

In caso di SMA a insorgenza tardiva (tipo II e III):
• copie del gene SMN2 ≥ 2.
• inizio dei sintomi > 6 mesi.

Sono esclusi:
• pazienti con SMA di tipo 0 e IV nonché tutte le atrofie muscolari spinali o neurali non riconducibili a delezione o mutazione genetica sul cromosoma 5q;
• pazienti con ventilazione continua (16 o più ore al giorno per 21 giorni consecutivi in assenza di infezione acuta reversibile) o con necessità di tracheostomia permanente (ad eccezione dei pazienti che hanno iniziato il trattamento prima dei 20 anni e che sono stati trasferiti dall’AI);
• EVRYSDI non deve essere utilizzato prima, dopo o insieme ad una terapia genica specifica per la SMA. EVRYSDI non deve essere somministrato insieme a altri trattamenti medicamentosi per l’atrofia muscolare spinale (SMA) che agiscono sull’espressione della proteina SMN.

La terapia deve essere interrotta in caso di:
• pazienti che necessitano di una nuova respirazione artificiale permanente durante la terapia con EVRYSDI (almeno 16 ore o più al giorno per 21 giorni consecutivi, in assenza di infezioni reversibili acute) o che necessitano di una tracheostomia permanente durante la terapia con EVRYSDI, con contemporaneo peggioramento delle funzioni motorie secondo uno dei punteggi motori riportati di seguito;
• peggioramento globale della funzione motoria in 2 diversi punteggi motori (con l’eccezione di CHOP-INTEND che è l’unico criterio nei pazienti gravemente compromessi), confermato in almeno 2 rilevazioni consecutive, senza altra possibile spiegazione:
o pazienti in grado di camminare: 6MWT (riduzione > 10% rispetto alla rilevazione all’inizio della terapia con EVRYSDI) e HFMSE (> 3 punti)
o pazienti non in grado di camminare: RULM e HFMS (> 3 punti ciascuno)
o pazienti gravemente compromessi: CHOP-INTEND (> 4 punti)
• mancato rispetto del piano terapeutico.

Alla prima richiesta dell’assicuratore malattia presso cui la persona era assicurata al momento dell’acquisto, il titolare dell’omologazione Roche Pharma (Svizzera) SA rimborserà all’assicuratore malattia per ogni confezione di EVRYSDI acquistata una quota fissa del prezzo di fabbrica. Il titolare dell’omologazione informa l’assicuratore malattia dell’importo del rimborso. L’imposta sul valore aggiunto non può essere ulteriormente recuperata. La richiesta di rimborso deve essere presentata a partire dalla data di somministrazione.